Ti racconto la Fabry”, storie di una malattia invisibile

“Invalidante, sia inclusa in 104”

Video, fumetti e testimonianze per dare volto e voce a una malattia rara che spesso rimane invisibile. È questo il filo conduttore dell’evento “Ti racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry”, che a Parma, all’Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta, ha riunito pazienti, familiari, clinici, professionisti, rappresentanti delle istituzioni e della rete internazionale Fabry.

L’iniziativa inaugura il mese di aprile, dedicato in tutto il mondo al Fabry Awareness Month, campagna internazionale che ogni anno richiama l’attenzione sulla malattia di Anderson-Fabry, rara patologia genetica che provoca l’accumulo di lipidi nelle cellule, danneggiando soprattutto cuore, reni e sistema nervoso, i cui sintomi compaiono già dall’infanzia e possono evolvere in gravi complicanze in età adulta. Una malattia la cui diagnosi arriva spesso dopo molti anni, a causa della scarsa conoscenza e della complessità del quadro clinico, con un impatto significativo sulla qualità di vita e un’aspettativa ridotta fino a 30 anni rispetto alla popolazione generale.

L’incontro ha segnato l’avvio di una campagna nazionale di sensibilizzazione promossa dall’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf) e realizzata con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases. Nel corso di aprile, la campagna proseguirà online con una serie di video animati ispirati alle testimonianze raccolte nel volume, per portare la voce delle famiglie Fabry a un pubblico sempre più ampio. Al centro dell’evento, la presentazione dell’omonima pubblicazione “Ti racconto la Fabry”, curata dalla giornalista Francesca Indraccolo e nata da un lavoro corale che intreccia rigore scientifico e narrazione. Il volume raccoglie storie, testimonianze, contributi clinici e un fumetto realizzato da Giorgio Romagnoni e co-creato con i bambini che hanno partecipato a un campus dedicato. Scopo del progetto, raccontato anche attraverso il sito dedicato tiraccontolafabry.it, è rendere la malattia comprensibile e condivisibile a tutti.

Alla Pilotta Federico Pieruzzi, coordinatore del comitato scientifico di Aiaf, ha offerto un inquadramento clinico della malattia di Anderson-Fabry, patologia genetica rara che può interessare diversi organi e sistemi (prevalentemente cuore, reni e sistema nervoso centrale), con manifestazioni eterogenee e spesso sfumate, come per esempio dolori a mani e piedi, crampi addominali e grande stanchezza. Proprio questa complessità contribuisce a ritardi diagnostici ancora troppo frequenti, con anni di attesa prima di arrivare a un nome per i sintomi e, di conseguenza, a un percorso di cura adeguato. L’intervento ha evidenziato l’importanza di una presa in carico multidisciplinare, che coinvolga nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti e altri specialisti, e di una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari per riconoscere più precocemente i segnali della malattia.

Accanto alla prospettiva clinica, c’è la voce delle persone che convivono con la patologia e l’impatto concreto nella vita di tutti i giorni. Attraverso le storie raccolte nella pubblicazione, sono emersi i bisogni legati non solo alla gestione dei sintomi, ma anche alla scuola, al lavoro, ai diritti esigibili, alle relazioni, alla dimensione emotiva dell’intero nucleo familiare. Tra le testimonianze portate all’incontro c’è quella di Alessia Chiarello, giovane donna dell’Emilia-Romagna, che condivide la malattia con le sue due sorelle,:ha restituito con grande chiarezza la dimensione privata e pubblica della malattia. “Non è stato facile. All’inizio non accettavo la diagnosi e mi sono sentita molto sola”, racconta con emozione alla platea.

“Siamo tre sorelle: io ho una mutazione, loro ne hanno altre. Sono quella con meno sintomi, ma loro soffrono un po’ di più. Per anni ho fatto fatica a parlarne, mancava un sostegno e ne ho risentito molto”. Con il tempo, Alessia ha iniziato a cercare un modo diverso di convivere con la Fabry: “Ho provato a vedere anche il bello: conoscere medici preparati, condividere esperienze, scoprire che non ero l’unica”.

Per lei è stato decisivo l’accesso alla terapia domiciliare, prevista nella sua regione: “Avere un appuntamento ogni due settimane a casa mi ha cambiato la vita”. Un servizio che, ricorda, non è garantito in tutte le regioni italiane, e che apre un tema di equità nell’accesso alle cure. Resta però una difficoltà quotidiana che Alessia descrive con lucidità: “A volte sto bene, altre ho sintomi che non so interpretare. Non capisco dove finisce la malattia e dove inizio io. Mi chiedo se sto esagerando, se è davvero Fabry o no”. Una complessità che si riflette anche nella vita professionale. “Per molto tempo, al lavoro, ho nascosto tutto. Non volevo che si sapesse. Parlare qui oggi è un passo enorme: prima non c’era questo tipo di sostegno”.

La pubblicazione del fumetto nasce dal bisogno di raccontare la Fabry “con parole che appartengono alle famiglie, ai bambini, a chi la vive ogni giorno”, sottolinea Stefania Tobaldini, ma allo stesso tempo pensate per arrivare a clinici, comunicatori e decisori. “La narrazione è uno strumento di cura, perché permette di riconoscersi, di non sentirsi soli e di costruire una consapevolezza condivisa. Oggi abbiamo visto quanto sia potente quando diventa collettiva”. A sottolineare il valore del progetto anche il contributo di Chiesi Global Rare Disease, da anni vicino alla comunità Fabry.

“È fondamentale partire dall’ascolto delle persone per favorire una reale comprensione della malattia- aggiunge Enrico Piccinini, Senior Vp Europe & International Rare Diseases del Gruppo Chiesi- come Chiesi Global Rare Diseases, crediamo che il progresso passi dall’integrazione tra evidenze scientifiche e vissuto dei pazienti: è in questo dialogo che si creano le condizioni per diagnosi più tempestive, una presa in carico multidisciplinare e percorsi di cura sempre più adeguati ai bisogni delle persone”. All’evento hanno preso parte anche le deputate emiliane Laura Cavandoli (Lega) e Ilenia Malavasi (Pd), che hanno ribadito il loro impegno per promuovere in Parlamento i temi della diagnosi precoce e della presa in carico, anche attraverso screening neonatale e diagnosi genetica.

La tavola rotonda conclusiva, che ha visto la partecipazione di istituzioni nazionali e locali, ha posto l’attenzione sull’impatto complessivo della malattia di Anderson-Fabry, evidenziando i costi diretti e indiretti a carico delle famiglie e le criticità legate al mancato riconoscimento di invalidità civile e disabilità previste dalla legge 104. Un tema cruciale, perché la mancanza di tutele adeguate si traduce in un aggravio economico, organizzativo ed emotivo per i nuclei familiari, che spesso devono affrontare spese significative per spostamenti, visite e adattamenti della vita quotidiana. Il confronto ha messo in luce la necessità di rafforzare i diritti esigibili, garantire valutazioni e monitoraggi più omogenei sul territorio nazionale e riconoscere pienamente l’impatto della patologia sulla qualità di vita, per poter costruire percorsi di cura più equi e sostenibili, in cui diagnosi, presa in carico e tutele sociali procedano insieme.